Une même espèce mais tous différents
Cours de génétique (Troisième)
Chapitre 1: tous uniques et pourtant tous différents
Problématique du chapitre 1: qu'est ce qu'un caractère héréditaire? comment sont transmis les caractères héréditaires? où sont localisés les caractères héréditaires?
Cette photo montre 5 humains. Cette espèce de mammifères (individus possédant des poils: les cheveux et des mamelles: les seins) possède des caractéristiques particulières:
- une tête composée de 2 yeux, une bouche et un nez, positionnés de façon symétrique
- des cheveux et des poils qui recouvrent une partie du crâne et du visage (barbe)
Mais comment arrive t-on à reconnaître au premier coup d’œil qu'il s'agit d'êtres humains? Quels sont les caractères (propriété morphologique, anatomique ou comportementale d'un individu).
Ci-dessous une vidéo très intéressante pour replacer la notion "d'espèce" et de "race" (qui n'existe pas chez les humains !) :
Problème: comment expliquer nos ressemblances et nos différences ?
Sur la photo ci-dessous, faire la liste des caractères propres à l'espèce humaine et la liste des caractères qui permettent de différencier chaque individu (on appellera ces caractères des variations individuelles).
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Je ressemble par… Caractères spécifiques à l'Homme |
Je diffère par … (=variations individuelles) |
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1 nez |
Forme du nez |
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La peau |
Couleur (bronzage) |
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2 yeux |
Couleur des yeux |
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5 doigts |
Forme des doigts, empreintes |
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1 colonne vertébrale |
Taille |
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Des muscles |
Musculature plus ou moins développée |
L'espèce humaine, comme n'importe quelle autre espèce vivant sur Terre possède des caractéristiques propres (les caractères spécifiques) et des caractères spécifiques qui permettent de différencier deux individus de cette espèce (les variations individuelles).
La liste de caractères apparaissant dans le tableau ci-dessus n'est pas exhaustive !
BILAN:
L'espèce humaine se définit par la présence de certains caractères spécifiques (marche bipède exclusive, intelligence très développée permettant la construction d'objets élaborés...) qui permettent de différencier un humain d'un autre animal. Mais les humains diffèrent tous par certaines variations individuelles qui font d'eux des êtres uniques (couleur de peau, couleur des yeux, taille, poids...).
Problème: comment ces caractères se transmettent-ils au sein d'une famille?
Nous avons étudier les caractères qui font de nous des êtres humains. Mais on peut se demander comment ces caractères sont transmis à nos enfants. Pour le comprendre, nous allons nous intéresser à différentes anomalies: l'albinisme, l'hémophilie; et à un caractère: la musculature hyper-développée.
Vous pouvez vous demander pourquoi on étudie ces anomalies, et pas un caractère comme la couleur des yeux, ou la couleur de la peau ? Et bien parce qu'une anomalie est un caractère facile à étudier car souvent très visible au sein d'une famille (exemple de l'albinisme).
Ci-dessous, vous pouvez observer des photos d'individus albinos.
L'albinisme est une anomalie de la pigmentation de la peau et des phanères (poils, écailles, cheveux, plumes...) des mammifères, poissons, oiseaux etc. Cette anomalie se traduit par l'absence de pigments jaune, rouge, brun ou noir dans l'organisme. Plus connue chez les vertébrés, cette dépigmentation peut résulter de l'absence complète de cellules pigmentaires (les mélanocytes), de l'absence de la stimulation hormonale nécessaire à la synthèse du pigment, ou d'autres causes plus complexes.
Cette anomalie touche environ 1 personne sur 20 000 naissances.
L'albinisme se caractérise par un déficit de production de mélanine pouvant aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale de cellules pigmentaires. C'est pourquoi les personnes atteintes ont la peau et les cheveux blancs, et les yeux rouges.
Analysons cet arbre. Il s'agit d'un schéma représentant les différentes personnes d'une famille. On le lit de haut en bas. Les carrés représentent les hommes, et les ronds les femmes de cette famille. Les symboles colorés en noir représentent toujours les individus atteints par une maladie ou une malformation. Il s'agit de conventions internationales.
Chaque ligne correspond à une génération (G1, G2...). La génération 1 (G1) correspond ici aux grand-parents, G2 correspond aux parents et G3 aux enfants de G2.
Un carré relié à un rond montre le lien de mariage entre un homme et une femme. Lorsqu'un rond et un carré sont reliés par un trait horizontal et qu'un trait vertical relie d'autres symboles, cela montre que les parents ont eu des enfants.
Exemple: ici, dans G1, on observe 2 couples sains (ne portant pas l'anomalie) on eu des enfants. Le couple de gauche a eu 2 filles saines et un garçon touché par l'albinisme. Le couple G1 de droite a eu 2 enfants sains: une fille et un garçon.
L'albinisme est un caractère touchant certains individus de cette famille (un garçon en G2 et une fille en G3). On observe que cette anomalie se transmet de génération en génération: on peut donc affirmer qu'elle est héréditaire.
La plupart des caractères que possède un individu sont transmis de génération en génération: des parents aux enfants. Mais certains ne le sont pas.
Ci-dessus, vous observez 3 photos de bovins. Ces 3 individus sont morphologiquement dissemblables.
Autre exemple: Baptista est un catcheur professionnel dont la musculature est très développée. Il parait évident qu'elle n'était pas ainsi développée lorsqu'il est venu au monde. Cette musculature est donc le résultat d'un entrainement régulier de son corps depuis de nombreuses années. Comme pour n'importe quel autre sportif, ou intellectuel, certains caractères comme la musculature, la rapidité, les réflexes, la capacité à écrire, compter ou mémoriser rapidement certaines choses sont le résultat d'un entrainement. Il s'agit de caractères soumis à l'environnement: plus ces caractères sont stimulés, plus ils se développeront.
On peut prendre un autre exemple: l'hémophilie. L'hémophilie est une maladie du sang. Les gens hémophiles possèdent un sang qui coagule mal ou pas du tout. Cela entraine de gros problèmes lorsqu'ils se blessent et saignent car la plaie ne se referme pas facilement, et ils peuvent perdre beaucoup de sang (hémorragies). Les saignements ne sont pas plus rapides ou plus abondants, mais ils durent beaucoup plus longtemps. On ne sait pas guérir cette maladie, mais des traitements permettent de favoriser la coagulation du sang. On retrouve cette maladie dans la famille de la reine Victoria d'Angleterre. La Reine portait l'anomalie et certains membres de sa famille aussi. L'arbre généalogique ci-dessous, permet d'analyser les porteurs de l'anomalie dans la famille royale.
Après analyse de cet arbre, on peut noter que:
- la Reine Victoria porte l'anomalie, son mari le Prince Albert est sain, on peut penser que c'est la Reine qui transmet l'anomalie à toute sa descendance
- parmi les 8 enfants représentés, 4 sont porteurs de l'anomalie (3 femmes et un homme): Victoria, Alice, Léopold et Béatrice.
- Léopold meurt à 31 ans suite à une blessure qui n'a pu cicatriser, il s'est vidé de son sang.
- on retrouve l'anomalie dans toutes les générations
On peut conclure:
- que cette anomalie est héréditaire car elle est transmise à chaque génération par les parents (elle touche des membres à chaque générations)
- il semblerait que les hommes soient plus touchés que les femmes (on comprendra pourquoi dans les chapitres suivants).
BILAN:
La plupart des caractères que possède une personne sont transmis de génération en génération: on parle de caractères héréditaires. Il existe aussi des caractères qui ne sont pas transmis comme le bronzage ou la musculature développée et qui peuvent être modifiés par l'environnement et la façon de vivre: on parle de caractères liés à l'environnement (ces caractères sont réversibles). Par exemple, un surpoids causé par une nourriture trop riche et une alimentation déséquilibrée ne sera pas transmis à la descendance !
Problème: où se localise l'information héréditaire ?
Nous avons étudié différents caractères, certains étant héréditaires et d'autres non. Ces caractères sont présents dans notre corps, et nous savons depuis la sixième, que notre corps est constitué de cellules. Les cellules sont l'unité de base permettant la construction d'organismes comme les humains, les chataigners ou les bactéries.
Par exemple, la couleur de peau d'une personne est la même de partout (exception faite des grains de beauté). On peut donc imaginer que toutes les cellules qui constituent notre peau portent la même information: l'information qui leur permet d'être blanche ou noire etc.
Depuis la quatrième, nous savons que nous provenons d'une cellule-oeuf (lien pour observer les étapes de la fécondation: LIEN) issue de la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde. Il devait donc exister dans la cellule-œuf toutes les informations nécessaires à la création d'un individu complet qui possède certains caractères. Il nous faut donc étudier une cellule-œuf, ou alors les cellules issues de la cellule-œuf pour comprendre où se situe l'information permettant l'expression de nos caractères.
Ce schéma annoté montre les 3 premières étapes de la division d'une cellule-oeuf, la quatrième photo montre le résultat final: la création d'un individu constitué de milliards de cellules.
Bien entendu, pour créer un individu constitué de nombreuses cellules, de nombreuses divisions cellulaires (synonyme: multiplications cellulaires) auront eu lieu, elles ne sont pas toutes représentées ici. (Nous étudierons les divisions cellulaires dans un autre chapitre).
BILAN:
L'information permettant l'expression des caractères d'un individu est présente dès la fécondation à l'intérieur de la cellule-oeuf. Cette information que nous appellerons l'information héréditaire (puisqu'elle se transmet de génération en génération) est présente dans toutes les cellules de notre organisme.
Nous allons maintenant étudier des cellules humaines et essayer de déterminer où se trouve l'information héréditaire responsable de l'expression des caractères héréditaires.
Pour y arriver, nous pouvons facilement prélever des cellules buccales en utilisant un coton-tige que nous frottons à l'intérieur de la joue. On étale ensuite les cellules sur une lame de verre, on ajoute une goutte de bleu de méthylène pour colorer les cellules et nous plaçon dessus une lamelle. Enfin nous observons le tout au microscope. Voici le résultat ci-dessous:
Ci-dessous, voici un schéma légendé de notre observation:
Problème: où se situe l'information héréditaire dans une cellule ?
Nous savons maintenant que l'information héréditaire est contenue dans une cellule, et nous savons qu'une cellule possède 3 principaux constituants:
- le cytoplasme
- le noyau
- la membrane plasmique
Parmi ces 3 éléments, où se situe l'information héréditaire ? Pour trouver la réponse nous allons étudier une expérience. Mais d'abord, faisons quelques hypothèses:
- l'information héréditaire pourrait être localisée dans la membrane plasmique
- l'information héréditaire pourrait être localisée dans le noyau
- l'information héréditaire pourrait être localisée dans le cytoplasme
Lien vers une animation permettant de comprendre la localisation de l'information héréditaire: LIEN.
Cette expérience montre que lorsqu'on transfère un noyau d'un embryon de vache de couleur noire et blanche (il s'agit d'un caractère !), dans un ovule de vache de couleur marron (il s'agit d'un autre caractère héréditaire), on obtient uniquement des vaches dont la robe (= poils) est noire et blanche.
On peut donc éliminer 2 hypothèses: l'information héréditaire n'est pas contenue dans le cytoplasme, ni dans la membrane plasmique vu que la vache marron "donne" un ovule constitué uniquement d'un cytoplasme et d'une membrane plasmique. Et comme la vache issue de l'expérience n'est JAMAIS marron, on peut en conclure que l'information héréditaire est contenue dans le noyau des cellules !
La preuve est la suivante: seul le noyau de la vache de couleur noire et blanche est transféré dans l'ovule de la vache marron. Mais ce noyau suffit à donner une couleur noire et blanche à la vache !
BILAN:
L'information héréditaire est contenue dans le noyau de toutes nos cellules, y compris la cellule-œuf. Une expérience de transfert de noyau le prouve.
Problème: quel est le support des caractères héréditaires dans le noyau d'une cellule ?
Nous venons de comprendre que l'information héréditaire se localise dans le noyau de toutes les cellules. Mais que contient ce noyau, et sous quelle forme se trouve l'information héréditaire?
Pour répondre à ces questions, nous allons étudier l'intérieur du noyau des cellules.
Etude de cas:
L'ascaris est un parasite du tube intestinal des vertébrés dont l'Homme. Il s'agit d'un ver rond et blanc qui mesure environ 10 cm de long et qui vit dans notre intestin et se nourri de nos cellules intestinales et de notre sang. La photo ci-dessous montre à gauche un enfant endormi dont les ascaris sortent par le nez et la bouche, suite à l'utilisation de vermifuges (les vers "fuient" le produit qui les tue). A droite, vous pouvez observer l'effet du vermifuge chez un autre enfant qui était fortement parasité par des ascaris. Les 2 enfants ont survécu.
Cette photo réalisée au microscope optique montre un oeuf d'ascaris en division cellulaire. Cet oeuf est protégé par une coque très épaisse qui lui permet de résister plusieurs mois dans l'environnement après avoir été rejeté avec les selles (= excréments) de la personne parasitée.
On observe dans le noyau de la cellule des bâtons rouges (ils ont été colorés): il s'agit de chromosomes.On peut donc conclure que le noyau des cellules contient, lors d'une division cellulaire, des chromosomes. L'information héréditaire d'une cellule doit donc être portée par les chromosomes contenus dans le noyau des cellules.
BILAN:
Les chromosomes sont des structures en forme de bâtons microscopiques présents dans le noyau des cellules qui sont en division (pas les autres !).
Problème: de quoi sont constitués les chromosomes, et sous quelle forme se trouve l'information héréditaire lorsque la cellule n'est pas en division cellulaire ?
La photo ci-dessous montre le matériel nécessaire pour extraire le constituant du noyau des cellules:
- de l'alcool à brûler
- un être vivant (un fruit mou est préférable: banane, kiwi...)
- un papier filtre à café
- une pipette pour prélever l'alcool
- de l'eau, des cuillères
- du feulgen (colorant de l'ADN) non indispensable
- des tubes à essais et un porte-tube (= potence).
Ci-contre la photo du résultat final de l'extraction de l'ADN de banane après coloration au Feulgen (le Feulgen est un colorant qui est spécifique de l'ADN, il colore tout l'ADN d'une cellule en rose). ADN est l'abréviation d'Acide DésoxyriboNucléique.
L'ADN correspond à la méduse rose qui flotte dans le tube à essai.
BILAN:
L'extraction du constituant des chromosomes montre qu'il s'agit de l'ADN: Acide DésoxyriboNucléique. L'ADN constitue le support de l'information héréditaire dans les cellules car il est le principal constituant des chromosomes, eux-mêmes présents dans le noyau. Le Feulgen colore sp"écifiquement l'ADN et permet de le mettre en évidence en colorant en rose le noyau des cellules (voir photo ci-dessus). Cette photo montre que l'ADN est présent aussi bien dans les cellules animales (cellules humaines du sang) que dans les cellules végétales (cellules de racine de jacinthe); en réalité, l'ADN est présent dans toutes les cellules des êtres vivants, qu'ils soient des animaux, des végétaux, des champignons, des bactéries...
POUR RÉVISER: