Chapitre 3: division cellulaire et transmission de l'information génétique

Nous venons de voir dans le chapitre 2 que toutes les cellules de notre organisme contiennent la même information génétique sous la forme de 23 paires de chromosomes (= 46 chromosomes dans l'espèce humaine). Et que ces chromosomes sont constitués de gènes qui peuvent eux-même exister en plusieurs versions: les allèles (ex des groupes sanguins).

Lors d'une blessure, au niveau de notre peau par exemple, des cellules sont détruites et elles seront remplacées grâce à la cicatrisation. Mais ces cellules contiendront-elles la même information génétique que les cellules qu'elles remplacent? Quelles sont les caractéristiques de la division cellulaire qui permet de créer de nouvelles cellules ? Comment la reproduction permet-elle de créer des individus uniques souvent très différents de leurs parents ?

Problèmatique: que devient l'information génétique au cours des multiplication cellulaires ?

Une cellule qui se multiplie doit au préalable vérifier certains points essentiels:

- la cellule contient-elle le bon nombre de chromosomes ?

- les chromosomes sont-ils doubles ou simples ?

- la cellule est-elle en état de se multiplier ? (niveaux énergétiques...)

Au préalable, la cellule doit être capable de transmettre aux deux cellules-filles le même nombre de chromosomes. Et ces chromosomes doivent aussi êtres identiques à ceux présents dans la cellule-mère puisque l'intérêt d'une multiplication cellulaire est justement de créer 2 cellules-filles identiques. 

Le graphique ci-dessous traduit l'évolution de la quantité d'ADN dans une cellule humaine au cours du temps. En ordonnée on mesure la quantité d'ADN et en abscisse le temps.

On observe que la quantité d'ADN disponible dans une cellule varie. Elle double (phase 1 sur le graphique) avant la multiplication (= division) cellulaire puis revient à la normale après cette multiplication (phase 2 sur le graphique).

La première étape (phase 1) correspond au passage de chromosomes simples (à 1 chromatide) des chromosomes de la cellule-mère à des chromosomes doubles (à 2 chromatides). La cellule-mère va doubler sa quantité d'ADN car elle doit transmettre à chaque cellule-fille le même nombre de chromosomes.

Lors de la multiplication cellulaire, la cellule-mère partage et transmet les chromatides de chaque chromosome double à une cellule-fille (1ère flèche violette du schéma ci-dessous). Par exemple, si la cellule-mère possède 2 chromatides, A et B, du chromosome n°1, elle va transmettre la chromatide A à la première cellule-fille et la chromatide B à la seconde cellule-fille. Ainsi, chaque cellule-fille obtient une chromatide identique à celle présente initialement (avant le doublement de la quantité d'ADN) dans la cellule-mère.

Au final, les cellules-filles sont identiques génétiquement à la cellule-mère (si il n'y a pas eu de mutations lors de la multiplication cellulaire). On parle de clones cellulaires.

Si la cellule doit encore se multiplier (flèche jaune du schéma ci-dessous), elle va encore doubler sa quantité d'ADN en créant une chromatide surnuméraire pour chacun de ses 46 chromosomes. On obtient encore 46 chromosomes doubles. Puis chaque chromatide est transférée dans une des 2 cellules-filles... Et ça recommence :

Ci-dessous, les 4 étapes de la multiplication cellulaire (suivre les flèches en partant de la photo en haut à gauche):

- 1ère étape: la cellule est en interphase, elle ne se multiplie pas et son ADN est sous forme décondensée (donc les chromosomes ne sont pas visibles)

- 2ème étape: la cellule condense son ADN sous la forme de chromosomes qui deviennent visibles. La membrane du noyau (membrane nucléaire) disparait et les chromosomes s'alignent au centre de la cellule. La quantité d'ADN double (on passe de chromosomes simples = 1 chromatide à des chromosomes doubles = 2 chromatides).

- 3ème étape: les chromatides de chaque chromosome double se séparent en migrant vers un pôle de la cellule-mère. Normalement, à cette étape, il y a le même nombre de chromatides à chaque pôle de la cellule.

- 4ème étape: la cellule-mère se coupe en deux ce qui crée 2 cellules-filles possédant chacune 46 chromatides. Ces chromatides formeront les 46 chromosomes simples qu'une cellule possède lorsqu'elle ne se divise pas. On obtient 2 cellules-filles identiques. Celle encadrée en bleu montre qu'une cellule peut de nouveau se multiplier (on recommence les mêmes étapes).

Un film en accéléré des étapes de la multiplication cellulaire:

Schéma-bilan des étapes de la multiplication cellulaire:

BILAN:

Toutes les cellules de l’organisme, à l’exception des cellules reproductrices possèdent la même information génétique que la cellule-œuf dont elles proviennent par multiplications (= mitoses) successives.

La multiplication d'une cellule est précédée par la copie de ses chromosomes. On passe d'un chromosome à 1 chromatide à un chromosome à 2 chromatides. Lors de la multiplication, les bras (chromatides)  de chaque chromosome se séparent et se répartissent dans chacune des cellules filles. Chacune des deux cellules formées reçoit 23 paires de chromosomes identiques à ceux de la cellule initiale. C'est une transmission conforme de l'information génétique.

Problème: quelles sont les caractéristiques des cellules reproductrices humaines ?

Un nouvel individu est créé à partir des cellules reproductrices de l'homme et de la femme. Le schéma ci-dessous détaille cela.

Cela pose le problème du contenu des cellules reproductrices. Que contiennent-elles comme chromosomes (chromosomes simples ou doubles ?) et quel est leur nombre exactement ?

Nous savons que chaque cellule de l'organisme humain contient 46 chromosomes. Et lors de la fécondation, 2 cellules: l'ovule et le spermatozoide se rencontrent et leur noyau fusionne (cours de quatrième). Un problème va alors se poser: si chaque noyau contient 46 chromosomes, la fécondation va créer une cellule-oeuf à 92 chromosomes (46 + 46). Or nous savons qu'il n'existe pas de telles cellules dans le corps humain (Voir chapitre 2: chromosomes et information génétique) .

Etudions le caryotype des cellules reproductrices (spermatozoides et ovules): ces cellules ne contiennent que 23 chromosomes chacune (voir photos et caryotypes ci-dessous). Cela permet, en théorie, lors d'une fécondation, de reconstituer les 46 chromosomes de l'espèce humaine dans la cellule-oeuf: 23 chromosomes provenant du spermatozoide + 23 chromosomes provenant de l'ovule = 46 chromosomes au total.

La nature est donc très bien faite. Le problème c'est de comprendre comment des caryotypes de 23 chromosomes peuvent être créés ? En clair: comment le corps humain créée t-il des cellules reproductrices à 23 chromosomes (au lieu de 46) ?

Nous y répondrons dans la partie suivante.

BILAN:

Les cellules reproductrices = gamètes (ovule et spermatozoïde) représentent une exception quand on les compare aux autres cellules du corps humain. Ce sont les seules cellules à posséder 23 chromosomes : un de chaque paire au lieu des 46 chromosomes habituellement présents dans le noyau des cellules. Il s'agit donc de chromosomes simples.

Pour que le nombre de chromosomes, caractéristique de l’espèce soit conservé, il faut qu’avant la rencontre des cellules reproductrices, le nombre de chromosomes de chacune des cellules reproductrices soit divisé par deux.

Problème: comment créer les cellules reproductrices (spermatozoides et ovules) nécessaires à la création d'un nouvel être humain ?

La réduction du nombre de chromosomes a lieu lors du phénomène appelé « la méiose ».

Les  observations  des  comportement  des  chromosomes  pendant  la  division  du
noyau  cellulaire  est  à  l'origine  de  la  théorie  chromosomique  de  l'hérédité (qui sera détaillée au lycée).  Il  est  donc indispensable  de  voir  en  détail  ce  qui  se  passe  pendant  les  divisions  nucléaires  pour pouvoir comprendre l'analyse génétique. Pour y arriver, les chercheurs ont depuis longtemps, utilisé les microscopes et des cellules à multiplication rapide (bactéries, levures, champignons...) pour observer les mouvements de chromosomes. Ci-dessous, vous pouvez observer véritablement les mouvements des chromosomes lors de la méiose.

A: chaque chromosome est formé de deux chromatides soeurs (= chromatides identiques, possédant les mêmes gènes). Les chromosomes se regroupent = appariement des chromosomes homologues (= identiques) et ils échangent des segments d’ADN entre eux (= crossing-over, niveau lycée). Prophase I.
B: les chromosomes  homologues  sont attachés  par leur centromère ce qui permet à la cellule de facilement les regrouper sur la plaque équatoriale de la cellule (= centre de la cellule). Métaphase I.
C:  séparation des chromosomes doubles homologues qui migrent vers les pôles opposés de la cellule. Anaphase I
D:  les chromosomes doubles situés au niveau de la plaque équatoriale sont toujours attachés au niveau de leur centromère. Métaphase II
E: séparation des chromatides soeurs de chaque chromosomes doubles. Elles migrent vers les pôles opposés de la cellule. Anaphase II
F: . il y a reconstitution des cellules. Mais ces cellules ne possèdent que 23 chromosomes simples: il s'agit de cellules reproductrices (les gamètes).Télophase II.

N.B. Les termes en bleu ne sont pas exigibles au collège. Il s'agit de termes de lycée général.

Nous venons de voir comment un gamète est créé. Ci-dessous, vous avez un schéma qui détaille comment à partir d'une cellule-mère (située dans les tubes de Sertoli des testicules de l'homme) possédant 6 chromosomes simples (Aa Bb Cc Dd), on obtient des spermatozoides ne possédant que 3 chromosomes simples à différentes combinaisons.

Un gamète est une cellule reproductrice qui contient un chromosome de chaque paire, soit 23 chromosomes pour les gamètes humains.

Les gamètes se forment au cours d'une division cellulaire particulière, la méiose, au cours de laquelle :

• les gamètes, qui sont les cellules-filles de cette division, ont un chromosome de chaque paire soit moitié moins que le nombre de chromosomes de la cellule-mère.

• les chromosomes homologues se séparent. Chaque gamète reçoit un chromosome homologue.

• la répartition des chromosomes est aléatoire. Comme les chromosomes homologues peuvent porter des allèles différents, les gamètes ne recevront pas la même information génétique. Les gamètes présentent donc une grande diversité génétique.

Animation: la transmission de l'information génétique au cours de la multiplication cellulaire: lien.

Animation sur la formation des gamètes: lien.

Les cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes) ne contiennent que 23 chromosomes contrairement à toutes les autres cellules de l’organisme qui en contiennent 46. Le nombre de chromosomes est donc divisé par deux lors de la formation des cellules reproductrices. Chaque cellule reproductrice reçoit un chromosome de chaque paire.

Comment expliquer la très grande diversité observable chez les humains ?

La cellule-œuf est issue de la fécondation. La fécondation est l'union du gamète femelle (ovule) et du gamète mâle (spermatozoïde).

Dans l'espèce humaine, la cellule-œuf contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Chaque gamète doit donc contenir 23 chromosomes pour que, lors de la fécondation, le nombre total de chromosomes de l'espèce humaine soit rétabli.

Ci-dessous, le père peut créer de nombreuses combinaisons différentes de spermatozoides (4 sont représentées) et la mère aussi (4 ovules sont représentés).

Lorsqu'un homme et une femme ont un rapport sexuel, l'homme libère ses spermatozoides dans l'appareil génital de la femme (= éjaculation). Parmi les 250 millions de spermatozoides présents dans son sperme, tous sont différents et possèdent une combinaison différentes de chromosomes et d'allèles.

Parmi ces 250 millions de spermatozoides, 1 seul parviendra à pénétrer l'ovule (= fécondation). Il n'y a pas de choix du "meilleurs" spermatozoide. Bien entendu, il s'agit d'un spermatozoide qui se déplaçait plus vite mais c'est le hasard qui "décide" dans cette situation.

Ce spermatoizoide pénètre un ovule (libéré par la femme à partir de l'ovaire, = ovulation) qui provient d'un des 40 000 ovules présents depuis la naissance dans les ovaires (tous différents les uns des autres).

Ainsi, un spermatozoide (choisi au hasard) féconde un ovule (libéré au hasard) et crée une cellule-oeuf qui donnera un nouvel individu qui sera le fruit du hasard.

Ci-dessous, 3 exemples différents de cellules-oeufs créées au hasard.

Chez l'Homme, la fécondation s'effectue au hasard, entre deux gamètes qui ont chacun 23 chromosomes. Elle rétablit le caryotype de l'espèce. Pour l'espèce humaine, cela signifie que la cellule-œuf formée contient 23 paires de chromosomes, soit le caryotype humain.

Chaque paire de chromosomes est constituée d'un chromosome d'origine paternelle (issu du spermatozoïde) et d'un chromosome d'origine maternelle (issu de l'ovule).

BILAN:

Lors de la formation des cellules reproductrices, les chromosomes de chaque paire se répartissent au hasard. La répartition aléatoire des chromosomes au cours de la division cellulaire à l’origine de cellules reproductrices permet de produire des ovules et spermatozoïdes différents. Chez l’homme les 23 paires de chromosomes permettent de produire 2*23 = 8388608 cellules reproductrices. Ce nombre important de cellules reproductrices permet le mélange des allèles au sein de l’espèce.

 Existe t-il d'autres personnes identiques à nous dans le monde ? Comment créer de la diversité ?

Chez la femme, toutes les cellules ont pour chromosomes sexuels XX. Les ovules comportent donc tous un chromosome X.

Chez l'homme, les chromosomes sexuels des cellules sont XY. Certains spermatozoïdes possèdent donc un chromosome X, d'autres un chromosome Y.

Si la fécondation se fait avec un spermatozoïde porteur du chromosome X, l'enfant sera une fille. Si c'est un spermatozoïde porteur d'un chromosome Y qui intervient, ce sera un garçon.

C'est donc le gamète mâle, issu du père, qui détermine le sexe de l'enfant.

La fécondation se fait au hasard. Il existe 2²³ possibilités de spermatozoides différents (car il existe 23 chromosomes possédant 2 chromatides chez l'homme) et 2²³ possibilités de spermatozoides différents (car il existe 23 chromosomes possédant 2 chromatides chez la femme). Comme les probabilités se multiplient, on arrive à

2²³X2²³ = 8388608 X 8388608 = 70368744177664 possibilités de cellules-œufs différentes lorsque une femme et un homme se reproduisent. Il est donc quasiment impossible (statistiquement) que 2 couples différents créent 2 bébés totalement identiques (des vrais jumeaux).

1) Le hasard se trouve d'abord dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes: ci-dessous vous avez 2 exemples:

- le premier exemple (jusqu'au trait noir) montre la formation de gamètes pour une cellule-mère possédant 2 chromosomes doubles et pour une cellule-mère possédant 4 chromosomes doubles.  Dans le premier cas on crée 2 gamètes différents (à allèles rouges ou allèles verts; 2¹= 1 paire de chromosomes = 2 gamètes différents) et dans le second cas on obtient 4 gamètes différents suivant les allèles qu'ils portent (2²= 2 paires de chromosomes = 4 gamètes différents).

- le second exemple (sous le trait noir) montre la formation des gamètes à partir d'une cellule-mère possédant 8 chromosomes doubles différents (= 4 paires de chromosomes). Ce qui permet de créer 8 gamètes différents.(2⁴= 4 paires de chromosomes = 8 gamètes différents).

2) Le hasard se trouve aussi dans une 2ème loterie qui a lieu lors de la répartition des chromosomes au cours de la fécondation :

Dans cet exemple, le père possède le chromosome double portant l'allèle du Rhésus (ici: Rh+/Rh-) et le chromosome double portant le groupe sanguin (ici: O/A).

Le père est donc Rhésus positif et de groupe sanguin A. Il ne peut donner que l'allèle Rh+ ou Rh- et l'allèle A ou B à son enfant.

La mère porte les allèles Rh+/Rh- et O/B: elle est donc Rhésus positif et de groupe sanguin B. Et elle ne peut donner que l'allèle Rh+ ou Rh- et l'allèle O ou B à son futur enfant !

Pour connaitre toutes les probabilités d'allèles contenus dans la cellule-oeuf de leur futur enfant, on peut utiliser un tableau de croisement génétique (à droite) dans lequel on note tous les allèles possédés par chaque parent et les résultats de leur croisement.

Sur l'arbre généalogique, l'enfant est de groupe sanguin O+: il possède donc les allèles O/O (un O provenant du père et un O provenant de la mère) et les allèles Rh+/Rh+ (un Rh+ provenant du père et un Rh+ provenant de la mère).

On voit que dans le tableau de croisement il existe 3 possibilités sur 16 qu'il soit O+. Les parents avaient donc 3 chances sur 16 (3/16) de créer cette combinaisson allélique.

Bilan : Lors de la fécondation, l'union des gamètes se fait au hasard.
Comme chaque gamète apporte son propre lot d'allèles, la fécondation entraîne de nouvelles combinaisons d'allèles.(Certains allèles s'expriment dès qu'ils sont présents, même en un seul exemplaire, d'autres ne s'expriment que s'ils sont présents en 2 exemplaires).
Ce hasard permet d'expliquer pourquoi le nombre de combinaisons génétiques différentesentre un ovule et un spermatozoïde est considérable :il existe 70 368 744 180 000 de possibilités de produire des cellules-oeufs différentes (donc d'individus
potentiels) différents à partir d'un couple.
C'est pour cela que chaque individuest unique ! (probabilité de concevoir 2 fois le même  individu est minime... à l'exception des vrais jumeaux qui ont exactement la même info héréditaire).

Comment est déterminé le sexe d'un futur bébé ? Qui en est responsable: le père ou la mère ?

L'organisme contient 23 paires de chromosomes, portant les gènes, dans le noyau de chaque cellule.

Ce baggage génétique provient en partie de la mère (23 chromosomes) et du père (23 chromosomes).

La 23ème paire est différente selon le sexe : Les femmes héritent d'un chromosome X de chaque parent ; tandis que les hommes ont un chromosome Y provenant du père et un chromosome X de la mère. Les femmes sont donc XX et les hommes XY.

Or, on sait que chez certaines espèces animales (la drosophile, par exemple), le sexe est déterminé par le nombre de chromosomes X. Il est donc alors possible de supposer un tel mode de contrôle génétique du sexe : le nombre de chromosome de X déterminerait le sexe.

Certaines anomalies permettent de comprendre la détermination du sexe chez les humains.

On peut observer un certain nombre d'anomalies dans le nombre de chromsomes sexuels présentés par certains individus. Selon les cas, ces anomalies conduisent à des individus présentant un phénotype mâle, ou un phénotype femelle :

	Femelles	Mâles
Stériles	XO: absence d'un chromosome X. Le syndrôme de Türner touche environ une naissance sur 2500 avec un avortement précoce dans 99% des cas. (un exemple de caryotype sur le site de l'académie de Reims)	YO: absence du chromosome X. Cette anomalie est létale.   XXY: présence d'un chromosome X surnuméraire. Le syndôme de Klinefeter représente environ une naissance sur 700. (un exemple de caryotype sur le site de l'académie de Reims).   XXYY,XXXY, XXXXY ou XXX/XY: présence de chromosomes surnuméraires. Ce pseudo-Klinefelter est une anomalie très rare.
Fertiles	XXX: présence d'un chromosome X surnuméraire. 1/500 naissances. Sujet normal	XYY: présence d'un chr.Y surnuméraire. 1/500 naissances. Sujet normal.

Ces observations montrent que le sexe visible (= phénotypique) de l'individu ne semble pas lié au nombre de X mais plutôt à la présence ou l'absence du Y :

• absence de Y : sexe féminin visible
• présence de Y : sexe masculin visible

Le chromosome Y a donc un rôle fondamental dans la détermination du sexe. On peut alors chercher à préciser les éléments génétiques portés par ce chromosome qui déterminent ce phénotype sexuel masculin.

Nous allons étudier le document suivant pour détailler davantage cette nouvelle information.

Des hommes d'apparence normale possèdent, non pas les chromosomes X et Y, mais les chromosomes sexuels XX. Ils ne possèdent donc pas de Y mais ils possèdent les caractère sexuels normaux d'un homme (barbe, voix grave, épaules larges...).

Une hypothèse expliquant cette observation, serait d'imaginer qu'une fragment du chromosome Y aurait été échangé avec un chromosome X. Cet échange de portion de chromosomes, assez courante dans la nature, pourrait expliquer l'absence de Y tout en expliquant la présence des caractères masculins.

AInsi, on comprend qu'il n'est pas nécessaire de posséder tout le chromosome Y pour avoir des caractères masculins, mais seulement une portion du Y. IL doit donc exister dans cette portion du Y "quelque chose" qui donne les caractères sexuels secondaires masculins au porteur.

En 1991, une autre découverte valide notre hypothèse:

Des embryons de souris XX qui reçoivent un fragment de la portion courte du chromosome Y différencieront leur appareil reproducteur en appareil génital masculin (au lieu de féminin avec XX). Cette portion du Y est appelée gène SRY pour Sex-determining Region of Y, en français: région du chromosome Y déterminant le sexe).

BILAN:

il existe un gène, nommé gène SRY, sur le fragment court du chromosome Y qui détermine les caractères sexuels secondaires masculins. L'absence de ce gène chez le chromosome X explique l'absence des caractères sexuels masculins chez la femme.

Pour aller plus loin dans la notion de gène: une vidéo: